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2022-12-24
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自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术已经走过40余年。试管婴儿技术的主要发明人罗伯特.爱德华兹于2010年获得诺贝尔生理或医学奖,标志着全世界对试管婴儿技术及其价值的充分认可。迄今,试管婴儿技术已为众多不孕不育夫妇带来了福音,圆了无数不孕家庭生育宝宝的梦想。但是,也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦,患者和医生都迫切地想知道原因。

试管婴儿反复失败,警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿在英国诞生,试管婴儿技术已经走过40余年春秋,为全世界不孕不育夫妇带来了福音,圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是,现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦,他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物,但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候,我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。

在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前,先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。

单基因遗传病

单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的,跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病,后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关,还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。

不同疾病的遗传方式不同,家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高。

但是,这绝不是说患者的前辈或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”,往往他们的父母都是正常人,上代中也没有相似的患者,但是父母分别携带有致病基因,他们同时把致病基因传递给了同一个后代,就会发病。所以,您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。

单基因疾病的病因说起来简单,由基因突变导致,但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易,往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是,在生殖医学领域,由于“不孕不育”概念笼统,病因多样,且不孕不育导致患者没有生育能力,也就往往缺乏大的疾病家系,所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。

试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展,我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释,那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时,科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

在女性不孕致病基因的鉴定过程中,二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖:只要对患者核心家系成员,也就是患者及其父母行全基因组测序,结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来,借助二代测序技术,国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

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队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因,如:

2016年,在一个涉及三代的不孕家系中发现,患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟,通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年,在一个三姐妹不孕的家系中发现,患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞,他们的父母是近亲结婚,通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

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2018年,在4个不孕患者中发现,他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败,其中3个家系女方父母均是近亲结婚,通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

2019年,在4个不孕家系中发现,女性患者在试管婴儿治疗过程中,所有卵子取出后很快死亡,即使部分卵子能够正常受精,也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外,目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信,新的致病基因还会不断的被发现。

结语

如果您反复试管失败,特别是每次导致失败的环节相似,比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等,建议您到生殖遗传咨询门诊咨询,排查一下是否存在遗传缺陷,避免不必要的反复试管婴儿治疗。

试管胚胎着床反复失败的原因是什么,怎么提高试管成功率

做试管婴儿大家都希望能够一次就成功,但是不是所有人都能够那么幸运的,有的人要做很多次才能成功,而做试管婴儿失败大部分原因在胚胎移植后着床的问题,很多人在移植之后却发现着床不成功,进而导致试管失败,现在和海外了解一下怎么提高试管成功率吧!

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试管婴儿胚胎着床反复失败的原因是什么?

科学在进步也在发展,不孕不育已经不再是不可战胜的病症,现在试管婴儿手段已成为不孕症治疗最重要的手段。然而,胚胎反复着床失败(移植3次及以上或10个及以上的良好质量胚胎均未能妊娠)却经常发生,已经成为试管失败的重要原因。

在做试管治疗时,必须使用到各种排卵药物,女性体内荷尔蒙条件不同于自然周期,着床过程的变化可能异于自然周期,它可能会导致这两种情况,①提早发生分泌期转变;②内膜腺体及基质会有不同步的发育情况可能影响到胚胎着床;③子宫环境恶化。这几个是目前影响胚胎着床的重要原因。

怎么提高试管着床率?

1.利用子宫镜检查子宫腔,找出是否有子宫腔粘连、子宫内膜息肉、子宫腔肌瘤或其他异常,加以处理治疗。

2.对子宫内膜厚度不足的治疗,增加子宫的血液循环,使子宫内膜增厚。

3.**子宫内试管婴儿几天着床膜可增加胚胎着床机会。

4.免疫治疗,静脉注射免疫球蛋白、合併使用肾上腺皮质类固醇或阿斯匹灵。

5.胚胎植入前的胚胎切片遗传检查改善胚胎质量。

6.辅助孵化术。

7.选择囊胚期胚胎植入增大概率。

8.提供试管婴儿助孕病人心理支持增加怀孕机会

这个就是对试管失败的的原因总结,还有怎么提高胚胎着床的方法,最重要的是听从医生的安排,好好的调理身体,然后选择最适合的治疗方案进行治疗,如果还有其他不明白的事情,可以到海外的各位上咨询顾问哦!

试管反复失败,不知道还要不要坚持,如何面对没有孩子的人生?

回复: '所谓 “多次试管失败” 无外乎四种情况:取不到卵、配不成胚胎、着床失败或者着床后胎停流产。\n1、取不到卵:因为卵巢反应不良导致的治疗周期取消,例如卵泡不长、取卵空泡、卵子变异都属于这一类。\n2、培养失败无胚胎可用:取到了卵但培养不成功,例如受精失败、受精卵停止分裂、单核多核、养囊失败等,都属于这一类。\n3、有胚胎反复移植着床失败:因为每个医院胚胎培养和移植技术的差异,对反复移植不着床没有绝对的标准。一般认为 3个移植周期、6-8个初期胚、2-3个囊胚移植仍然不能怀孕者,可诊断为反复种植失败。\n4、生化或胎停流产:两次以上HCG阳性但是胚胎没有再继续生长,没有胎芽、胎心或染色体筛查不通过等。

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