美国第三代试管婴儿技术打破了只能采用形态学评估胚胎是否健康的局限，从生物遗传学角度，在囊胚植入前进行基因筛查诊断，从而分析判断囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，可杜绝200多种遗传疾病。

将受精卵培育至第五天形成囊胚后，提取囊胚中将来发育成胎盘的外围细胞(不影响囊胚本身质量)做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚切片23对染色体数目和结构进行筛查，能准确判断染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位等异常情况，同时针对基因突变点进行诊断，判定囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，可避免父母将遗传致病基因传染给下一代，进而挑选优质健康的囊胚以供移植，从根源上保障胎儿健康。

PGS/PGD技术能预防哪些常见遗传病?

1、血友病：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为A、B、C三类，其共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，随时都有生命危险。

生命专家指出，血友病中A、B类是性联隐性遗传疾病，即属于性X染色体连锁隐性遗传疾病，且只随X传递，具有“女性传递、男性发病”的特点。一般情况下，血友病男性患者和健康女性结婚，生育女儿则为携带者，男孩健康;而女性血友病患者和健康男性结婚，生育儿子则为血友病患者，女儿为携带者;倘若夫妻双方同为血友病患者，下一代无论男女都是血友病患者。

据统计，我国血友病患者约有13.6万，且研究表明，约80%的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节变形。许多儿童血友病患者都因在成长关键期出现关节病变而引发了不可逆性的关节残疾，给患者及家庭造成了巨大的心理负担和医疗支出。

2、地中海贫血症：是一组遗传溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血。该疾病广泛分布于世界各地，发病率高，是具有较大影响的一种遗传性疾病。

在我国南方，地中海贫血症是常见的遗传性血液疾病之一，以两广地区尤为严重，广东地贫基因携带者超过10%，广西地贫基因携带者超过20%。通常，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的后代50%为正常，50%为携带者，如夫妻双方为同类地贫患者，他们的宝宝25%是中重度地贫患儿，50%为携带者，健康的几率只有1/4。由于我国地贫基因携带率高和人口基数大，这类遗传病已经成为我国南方人口出生缺陷的公共问题，由此如何预防地贫也成为中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。

3、脊髓型肌肉萎缩症：是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后，导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。伟大的物理学家霍金生前就患有此遗传病。

在中国，脊髓型肌肉萎缩患者诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物。而该病的发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个脊髓型肌肉萎缩患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生正常的孩子的概率为25%。

此外，还有自闭症、癫痫症、关节挛缩症、脑积水综合症、智力发育不全综合症、耳聋甲状腺综合症、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等200多种遗传性疾病，都能通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术有效在孕前规避，科学保障下一代的健康。