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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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据调查，女性在孕早期出现不同程度的褐色分泌物，大部分情况下是正常的着床出血引起的，但也考虑有宫外孕或先兆流产的可能。女性在怀孕后身体会产生一系列的变化，因此也会有出血的可能，但一般出现褐色分泌物主要是因为出血量较小，经过和空气的接触后氧化形成的，但若是长期持续出血，建议尽快就医。

女性怀孕初期出现少量出血，一般的症状都比较轻微，是正常现象，一般这种情况可以考虑少量补充黄体酮后继续观察，只要症状不加重一般都是没问题的。孕早期出现褐色分泌物主要是由于以下原因：

1.正常着床出血，女性怀孕后受精卵着床时会引起少量的出血，一般是褐色或浅褐色，在1-2天后会自行消失；

2.先兆流产，若女性孕期内孕激素偏低，则考虑有先兆流产的可能，先兆流产往往还伴随着小腹胀痛的情况，此时需要进行保胎的治疗；

3.宫外孕，若女性怀孕后受精卵没有在子宫内着床，也可能导致褐色分泌物，且此时分泌物会持续出现，还会伴随下腹部的持续痛感，若是宫外孕导致了组织破裂，就会引起严重的腹痛甚至休克。

也许你在现实中很少听到身边有做试管婴儿的人，但是，医院生殖科排队做试管婴儿的总是人满为患。

不是每个人都能顺利的怀上小宝宝。

那些输卵管堵塞的，排卵障碍的，或者男人精子不好的，以及不明原因就是无法怀孕的。不得不借助现代的辅助生殖技术——试管婴儿。

当你的妻子和你忐忑不安的到医院就诊时，医生可能会问一些让人难堪的问题，当然这是必要的，与后面的经历相比也是不值一提的。

当按要求准备好一系列的证件，在护士的要求下签署一份又一份的知情书、协议，建好了档案，就进入了身体检查环节。

男人的检查要简单的多，而女人当然要复杂的多，首先是抽血，因为检查项目多，一次需要抽八管血，几乎能感觉到血在针管的抽吸作用下，从全身向手臂哗哗的流。

这仅仅是一个开始。

结果正常会进入促排环节，开始打针，加口服药，然后，是每隔一天的抽血验激素，和做阴超看卵泡，同时，还有打针 。

如果卵子生长顺利，就可以确定取卵。

前一晚需要打夜针，早早 到医院排队取卵，领药，再做阴超确认，然后冲洗阴道，签字，换上手术服，进入取卵室。

取卵大多数是很疼的，有的会疼哭。

等待培育结果的过程也是煎熬，如果顺利，有培育成功的胚胎，就可能等待移植。当然，子宫环境要符合要求，内膜要符合，有可能需要做宫腔镜，或腹腔镜。为了胚胎顺利着床，通常需要宫腔镜清宫，其实就是刮宫，那种痛苦，非语言可以形容。腹腔镜，需要在腹部开了个口，仪器才能进去。

当然，如果没有成功的胚胎，新一轮的促排重新开始，打针吃药、抽血、做阴超。

如果条件成熟，可以移植了，胚胎被仪器送进体内，等待验血看结果。

又是忐忑不安的等待，终于等到可以验血，如果成功，开始打针保胎，三个月，每天打，有人打到针孔处形成硬疙瘩，针打不进去。

还有定期验血，看hcg值，定期孕检。

如果验血结果不理想，一切又需要从头开始。

一次成功的是幸运儿，但幸运者并不多。不幸运的只好不断的重复这个过程，有些人做四五次，我见过最多的，一个人，取卵十二次，移植四次，没有成功。

一次次的抽血、打针，一次次手术上裸露下体，任冰凉的仪器伸进体内，一次次的焦急不安的等待，不仅是身体上的痛苦，更是心理上的折磨。

这一切，只为了能拥有一个爱情的结晶，为了能拥有一个自己的宝贝。

除了分娩的痛，做试管婴儿的女人，更是要承担很多身体和精神上的苦。

而男人，除了休外取精外，就可以等待了。

所以，男人，请心疼你做试管婴儿的妻子。

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