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仁济三代试管_三代试管是什么_一对地贫夫妇的健康宝宝
2022-08-26
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5月8日为“世界地贫日”。

40岁肌瘤供卵自怀

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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万万没想到

国家给小朋友送的儿童节“礼物”

居然是弟弟妹妹

《三孩生育政策,来了!》

随着国家三孩政策出台

一些有继续生育意愿的父母不淡定了

想生,需要注意什么呢?

广东卫生在线邀请

广东省计划生育专科医院

生殖医学中心宋革主任和生殖男科刘晃教授

给出了专业建议,一起看看

1

适龄生育三孩的夫妇,孕前准备有哪些?

宋革:

对于有意愿生育三孩的夫妇们,

建议先到医院进行全面生育力评估,

包括精液常规检查,妇科B超,性激素六项等。因为男女双方的生育能力会随着年龄增长而下降,尤其对于女性而言,30岁前,自然妊娠率为74-85%/年,流产率为10-12% ;自35岁后,卵巢功能开始明显地走下坡路;而40岁后,自然妊娠率明显下降,流产率明显升高,出生缺陷率也显著升高。

其次是孕前进行必要疾病筛查及治疗。要对一些影响怀孕或胎儿质量的疾病进行筛查,一旦发现,尽早治疗。

同时要注意规律作息,均衡饮食,进行适当的体育锻炼,停用可能具有生殖毒性或致畸的药物。

2

除了积极备孕,还有哪些注意事项?

宋革:

对于广大妇女特别是正在备孕的女性,

要避免生殖道感染,避免经期房事,注意性生活卫生。

反复的阴道炎或盆腔炎容易引起盆腔黏连,输卵管堵塞或者积液,从而导致不孕,尤其症状不明显者,更容易让人忽略。

3

什么情况下怀孕几率更大?

宋革:一般来说,在女性排卵前及排卵后24小时内同房怀孕几率会大很多。

普通人可以通过一些办法预测排卵,协助怀孕。对于部分月经不调,无自发排卵的人群(如多囊卵巢综合征患者等)建议到专业的生殖中心进行月经调理,必要时药物诱导卵泡发育,指导排卵期同房。

4

暂时不生娃,该如何做好生育力保护?

宋革:现阶段没有计划但又想将来生三孩的,目前应科学避孕,避免意外妊娠引起反复人流,从而影响后续生育。建议优先考虑采用避孕套、口服短效避孕药或“皮下埋植”进行避孕,不推荐口服事后紧急避孕药或者“安全期”或体外射精等方式进行避孕。

此外,为了避免高龄的影响,可以考虑到医院进行生育力保存,比如胚胎保存和精子保存。

5

已上环或结扎,现在想生娃怎么办?

宋革:

已上环或结扎的患者,

可到医院进行取环、输卵管或输精管的复通手术。

现在医院采取先进的微创手术,创口和出血更小,能更有效恢复生殖功能。

6

打算要孩子,但长时间没怀上怎么办?

宋革:夫妇有正常性生活(阴道射精,频率1-2次/周),未避孕1年未孕者,可诊断为不孕症,需要到医院进行系统性检查。

若发现排卵障碍、卵巢早衰、严重少弱精子症、输卵管堵塞/积水、子宫内膜异位症(巧克力囊肿)/腺肌症等,要积极治疗,尽早到医院找生殖专业医师指导排卵期同房、人工授精或者试管婴儿进行助孕。

7

男性备孕要做哪些准备?

刘晃:生育健康聪明的孩子,男女双方的充分准备一样重要。备孕期间,男性应注意:

合理规划饮食,戒烟限酒,加强营养,

多吃优质蛋白和锌元素含量高的食物

,如深海鱼类,可有效改善体质,提高男性生育能力。

加强身体锻炼,

最好每天坚持进行有氧运动

,如跑步、俯卧撑等,可有效提高精子质量。

做好身体的各项检查

,如患有男科疾病应尽早治疗。

8

准爸爸要做哪些孕前检查?

刘晃:在婚前、孕前检查及男性不育诊治过程中,做精液常规检查是不可或缺的内容,它是男性生育力的重要指标。

除了各项精液相关的检查外,

男性泌尿道感染的相关检查

也不可缺少,如解脲支原体、沙眼衣原体等。必要时还要进行

染色体相关检查

9

被诊断为无精子症,想生娃怎么办?

刘晃:无精子症分为梗阻性和非梗阻性,治疗各有不同。其中梗阻性无精子症可以通过外科手术方式解决;对于非梗阻性无精子症,可以通过规范的药物治疗或睾丸显微取精手术的方式获得自己的精子,进行辅助生殖方法怀孕。

记者 | 苏海宁

编辑 | 尹蓁 责编 | 张秀丽

通讯员 | 张梦媛、蔡佳琪

广东卫生在线全媒体团队出品

据国际辅助生育技术监控委员会发布的报告显示,自1978年首例试管婴儿诞生以来,全球试管婴儿数量已超过800万,而我国仅2017年出生的试管婴儿数量就超过31万,占新生儿总数的1.7%。虽然试管婴儿技术日益成熟,可是很多人不知道试管婴儿花费是怎样的,试管婴儿步骤又是什么,下面小编给大家分享试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤图,先简单的了解一下试管婴儿的费用和步骤。

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿花费明细表:

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿步骤图:

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

上面的试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤只作为参考,具体的试管婴儿步骤和花费需要医生根据情况来定的。虽然试管婴儿整个过程看似简单,却很复杂的,否则目前的试管婴儿成功率也不仅仅只是70%左右了。在整个试管婴儿过程中,每一个步骤出现问题,都会导致试管婴儿失败,我们在做试管婴儿的时候一定要听从医生的嘱咐,尽量保持一个好心情才是重要的。

延伸阅读:全球第一例试管婴儿,名叫:路易丝·布朗诞,女,英国籍,1978年7月25日出生,自2004年结婚后,目前40多岁的她已经自然孕育了两个孩子,其中大儿子出生于2006年,现在已经13岁了。我国第一例试管婴儿郑萌珠,诞生于1988年3月10日,目前已经30岁,身高172cm,身体各方面发育良好,毕业于西安西京学院,目前已结婚生子。

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参考资料