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2022-12-03
【代怀中心】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

三代助孕试管成功率

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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今天我们来聊一聊试管婴儿助孕过程当中,比较容易产生的问题的环节,比如“降调”环节。很多朋友不太清楚降调到底降是什么调?对于女性来说,这个环节到底有什么影响,下面我们就一起详细了解一下吧。

其实,那个你看不懂的“降调”它也叫垂体降调节,意思是使用人工药物并且要作用在女性的生殖内分泌系统当中的垂体功能的一种专门的治疗方式。而在我们的试管婴儿助孕治疗的过程当中,降调通常是会用在超促排卵方案当中,一旦患者能够进入到试管婴儿治疗周期之后,在第一步,医生就会利用药物对患者的垂体功能作以适当的调节,从而降低女性的内源性的黄体生产素的分泌量,并且防止卵泡过黄素化过早的出现,并由此来促进卵泡能够同步发育。

进行降调的目的是啥

如果简单理解,其实就是为了能够帮助患者获得到更多的卵子数量。毕竟大家知道,在女性的一个月经周期当中,其实仅仅只会有一个卵泡能够发育成功,其余的那些卵泡则会收到因子的抑制,会退化成为闭锁的卵泡。而降调的目的就是要将一部分已经封锁的卵泡又重新拉回邀请到生长的队列当中,让这些卵泡液有机会能够发育成为成熟的卵泡,以便能够获得到更多的卵子数量。

降调对你的影响有多大?

降调对患者究竟会有多大的影响?降调到底会不会导致女性提前衰老呢?可以确切的回答大家:"并不会!"我们应该客观地了解这个问题,而不要想当然地去给自己增加障碍,你要知道,在女人的一生当中,能够排出的卵子数量是非常有限的,一般情况下每个月都会有很多个卵子一起在发育,但到了最后仅仅只会有一个卵子能够发育成熟,其他的那些卵泡,并没有机会得到足够的营养去生长发育,而是会被抑制或者面临消亡。而降调这个环节,本质上其实就是将那些原本已经列入消亡的卵子重新又拉回到生长的行列当中,使其能够生长成熟。就算我们不去把这些利用起来,这些卵子也同样是会被排出并面临消亡的窘境。

希望通过我们上面的介绍,能够让大家对于这个问题建立比较客观的认识。其实降调并不会引起卵巢早衰,从原理上,我们就可以清楚明白地看出这一点。如果大家对降调还有其他疑惑,建议大家能够进一步进行咨询,或在留言区大家一起进行讨论。争取能够以最客观的态度认识试管婴儿,最积极的状态面对试管婴儿治疗,这样才能够更好地迎接试管婴儿宝宝的到来。

二代试管婴儿的卵胞浆内单精子注射技术的方式是通过人工的方法将精子注射到女性卵子内,帮助精卵受精,提高受精成功率。二代试管的单精子注射技术可以解决的问题包括帮助严重少、弱、畸形精子的患者成功受精,通过人工的方法帮助精子和卵子结合提高试管成功率。精卵不结合的原因可能是精子和卵子质量不好,或者卵壁过厚精子难以突破,所以只有找对了方法才能帮助卵子受精。

单精子注射技术(ICSI)属于第二代试管婴儿技术,其优点就是突破传统受精方式的局限性,在显微镜的帮助下将精子直接注入卵母细胞内,以此达到受精目的,下面可以了解一下单精子注射技术提高受精率的方式:

1.采用全新洗涤技术对精子优化处理,去除不利于卵子受精的成分,包括抗精子抗体、死精、支原体、炎症细胞等,该技术较于传统的洗涤方式,优点是可避免精子在洗涤过程中被杀伤的风险,同时可有效改善精液浓度,使精子获得活动能力,提高卵子受精率;

2.利用高倍电子显微镜,并根据精液量,其颜色、液化时间与精子密度等情况挑选出活性强且形态结构完整的优质精子,为精卵结合提供更好的保障;

3.在高倍电子显微镜的辅助下,使用一根特质的玻璃细针吸住成熟卵子的一侧,另一支吸取优质精子并将其直接注入卵子细胞内完成受精,该技术的意义在于能让精子直接绕过透明带与卵子质膜的阻碍,且无需发生顶体反应,轻松达到卵子受精的目的,受精率高达99%以上。

【三代试管抽血验孕】

参考资料