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时间:2023-03-19来自:未知 点击:216

【三院第三代试管】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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周易预测,八字解读,师傅: /f b ,5 6 6 9 /

我的一个大学同学小娟,是我的室友,关系非常好。毕业后我们去了不同的城市。她是我们寝室里最早的一个结婚的。他的丈夫是他的高中同学,他们大学毕业就结婚了。听说高中就恋爱了,确实是真爱。她老公也很是爱她。两个人都很努力,如今他老公还有个公司。唯一美中不足的是,他们一直没有小孩,去医院检查也没什么问题,奈何结婚快十年了,头几年没打算要小孩,现在经济条件好了,想要个孩子,却怎么也怀不上。

我们都建议他们去做试管婴儿,但是没有成功。他们感情依然很好,但是家里老人急。美好的家庭蒙上了一层阴影。记得是两年前的时候,我听母亲讲某地有个很准的算命先生,很多人都在他那里受益过。

我将这件事告诉了小娟,希望能帮到她。去看看总不会坏。小娟开车来我家,然后我们一起去了算命先生那里。那算命先生看着我两,问是我算还是小娟算。我指了指小娟。然后要小娟报上姓名,生辰八字等。算完后,算命先生开口说:“看你八字,时支带财,且看婚姻有正官星。财运不会差的。同时婚姻也是美满之迹象。唯一你的不足就是子女了。但看你命中一子一女。只是来的比较晚而已,一定是先有女儿,这个女儿你要好好带。你是很好的八字,命中后运很好的。你这女儿还会给你带来不小的财运机遇,推算时间,应该是32岁这年,同年你将怀孕有个儿子。

小娟听先生这样说,虽似懂非懂,但是心里很是高兴,非要多给先生卦金。先生摇手拒绝,说以后我说的话对了,你再来。

大概3个月后,小娟告诉我,有人早上在她家门口放了个小孩,她起得早,开门就看见了一个襁褓。里面一个纸条放着孩子的生辰八字。并未起名。孩子出生才两个多月。但这附近也没听说谁家生孩子。想起算命先生的话,就将孩子抱回了家中。是个女孩。然后辗转办了领养手续。一家人有了小孩很开心。时间不久,小娟家里正是买了新门面,新店开张,又传出小娟去医院检查,怀孕了。正所谓是双喜临门。

后来小娟生下一个儿子。小娟和我说,现在终于是满足了,自己要好好珍惜爱护这两个孩子。都是自己的心头肉。家里老人都开心极了,两家父母专门围着小娟转,帮忙带孩子,做家务。真是其乐融融。

说到试管婴儿还是很多人比较关心的话题,尤其是对于一些女性来说,她们比较关心在做试管婴儿时是取卵比较疼还是移植比较疼?本身女性生孩子就是一件非常痛苦的事情,如果由于自己身体的原因而做了试管婴儿对女性来说更是一种折磨,如果对试管婴儿有所了解的都知道在整个过程中取卵和胚胎移植的过程是比较疼痛的,那么这两个情况相比哪一种会更疼一些呢?

试管婴儿的过程中,取卵和移植哪个更疼?对女性身体有伤害吗?

取卵

做试管婴儿在进行取卵的过程中,手术是通过阴道B超的引导下,穿刺针经过阴道穿刺卵泡抽取卵子,现在所使用的穿刺针都比较细,损伤也比较小,对于大多数的人来说疼痛感是可以忍受的。但是如果卵泡比较多或者卵巢位置不好,宫颈膀胱和子宫阻挡卵巢的人来说,疼痛感会加剧,而且在取暖之后也很可能会出现一些副作用。

在取卵过后,伤口需要保持清洁,三天之后把伤口上的胶布撕下就可以,也能够正常的洗澡了。因为在手术的过程中需要灌入二氧化碳,所以三天之内出现胀痛感,是不用过于担心的,如果采用阴道取卵可能也会出现少量的褐色分泌物流出。在取卵之后,当天会有医生指导注射黄体素和HCG,在取卵之后,如果出现血压下降,心跳加快,甚至脸色出现苍白又不正常的出血现象,应该及时去医院进行处理。如果疼痛剧烈,需要按照医生的要求服用药物。

胚胎移植

一般在取卵之后的3~4天左右可以进行胚胎移植,正常情况下医生在取卵之后也会说明什么时间需要进行移植。在进行胚胎移植时由于时间比较短,所以是不使用麻药的,但是这个时候女性身体也会出现一些不适感,但也不会太疼,就像针扎一样的刺痛感,但是这个疼痛正常人是完全能够忍受的,一之后的几天时间内还有可能会出现腹部胀痛的感觉分泌物的量也会增加,这样的现象,说明是一个好消息是胚胎再进行着床。

做试管婴儿对女性身体的唯一伤害就是卵巢过度刺激综合征,因为在做试管婴儿的过程中需要打促排卵针,长久的打针对于一些女性来说可能是比较痛苦的,所以需要做好心理准备。不过对于多数女性来说,前期打促排卵针是完全能够承受的,而且是皮下注射并不会很疼,但是有一种针剂可能会比较疼痛,但是为了能够生一个属于自己的孩子,这点疼痛也必须要忍耐的。

其实整个的试管婴儿过程中,所受的疼痛一般情况下都能忍耐,大多数是由于女性心理压力上的问题,其实做试管婴儿也一定要保持一个好的心态,如果总是过于紧张也会影响成功率。今天的内容到这里就结束了,感谢大家的阅读与分享,如果大家还有疑问,可以评论区留言也可以关注小编。

【世纪供卵试管】

参考资料