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我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。

今天是，为进一步建立链条体系，（下简称“中心”）专家组，并成立“”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。

2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产，做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说，上海作为创新发，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。

早在2018年，，印发、施行了《办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

、中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

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“出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次我们提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即医疗机构间的连接互通。”中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说。

出生缺陷防控和干预需要较高的人员和设备要求，基层医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口的便捷、同质的医疗服务，提高出生缺陷防控意识，将是中心现阶段的重点工作之一。

她认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源的合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源的“双赢”。

会上，国妇婴党委书记刘志伟还向与会专家介绍了国妇婴奉贤院区的最新进展。据悉，国妇婴奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。

，国妇婴将依托徐汇和奉贤两院区一体两翼发展及奉贤区建设亚洲妇幼中心的契机，在围产、妇科、儿科、辅助生殖等领域，立足出生缺陷防控、辅助生殖子代健康等，加速区域医疗机构的互联互通和优质医疗资源下沉。

试管技术近几年发展太快了，如今更是已经发展到试管婴儿第三代。第三代实现了优生优育。但是试管第三代的PGD技术是怎么回事呢?

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试管婴儿第三代也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是指对发育到第3天或第5天的胚胎或囊胚进行染色体数目和结构异常的检测。医生根据检测数据选择染色体数目和结构，将正常的胚胎移植于母体内。防止遗传病传递，提高患者的临床妊娠率，降低出生缺陷的发生。

做试管婴儿第三代的六大步骤：

1. 刺激排卵：为了提高试管婴儿成功率，在前期需要打“促排卵针”，进行刺激排卵。

2. 预测排卵：要取排卵前成熟的卵子，首先要确定排卵期。临床上可通过基础体温测定、子宫颈黏液检查，主要是B超监测卵泡的发育程度，以确定给予激素诱。

3. 采集卵子：于卵泡发育成，在腹腔镜下经腹或在B超监视下，经以针穿刺成熟卵泡，抽取卵泡内容物，找出卵母细胞。

4. 卵子培养：取出的卵母细胞放入培养液中培养，以使卵子进一步成熟，。

5. 体外授精：将在无菌条件下取得精子，经过处理，使精子具备穿入卵子的能力，成为授精小滴，然后加入含有卵子的培养基内。通过二性原核融合形成一个新细胞即受精卵，然后继续培养。得其分裂至6～8，抽取一个细胞进行试管婴儿第三代PGD基因诊断。胚胎移植成功取决于受精卵本身的生命力，子宫内膜是否健康，以及移植过程有无损伤。

6. 移植后处理：移植后卧床24，限制活动3～4 天，于取卵当天，取卵后第3、6天注射HCG妊娠早期流产，移植后14、16 天观察血清HCG水平上升与否以判断妊娠。妊娠成功则定期监测胎儿发育，作高危妊娠处理，密切观察，并采取保胎措施。

试管婴儿第三代通过对染色体进行检查，使得缺陷儿童数量减少了，试管三代的出现，使不孕不育夫妻可以选择性别，不过在国内是不允许的，目前可以检测性别的只有美国和泰国。试管婴儿第三代的出现，还使得人们的优生优育观念增强，不但要生，而是要生的健康。

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在试管治疗过程中，胚胎移植后的注意事项所有准妈妈都会担忧的事情，生怕自己一个不注意宝宝就离自己远去，那么，在试管婴儿移植需要我们注意呢?

试管移植后有哪些注意事项呢?

有过试管移植经验的准妈妈们都知道，试管的前期治疗会影响黄体功能，因此，胚胎移植后需要增加孕激素及雌激素，需要借助药物保胎，帮助胚胎着床。常用的药物有黄体酮注射液，人绒毛膜促性腺激素等。胚胎移植后，医生会根据患者的实际情况，安排适合的保胎药物，如有不清楚的或者未领取到保胎药物，，加药物用量，以免引发出血。

保持良好的心态，不要急着验孕：试管移植后，很多姐妹就开始急切地想知道有没有”中奖”。移植5、6天就急着用试纸验孕寻求结果。

理论上讲，胚胎移植后最早5～7天妈妈血中就有HCG升高，，只有极敏感的方法能够测出是否怀孕。而且在取卵前注射了HCG，那么提早验孕可能假阳性的机会较大。

其实移植后过度关注验孕结果反而会影响胚胎的着床，小编建议，不如等试管移植后的第14天通过抽血化验HCG值检查准妈妈是否成功怀孕，这也是最准确的方式，无论胚胎是否着床成功，都可以通过验血检查出结果来。

抽血验孕成功后有哪些注意的呢?

当验孕成功后，还需要继续保胎14-21天，然后再到医院做B超检查，如果看到宫内孕囊，有胎芽胎心搏动就可以确定临床妊娠。，通常需要维持到胚胎移植后的55天之后，医生再根据实际情况再逐渐减少用药。

妈妈在稳定怀孕后，在饮食方面要多注意，保持营养均衡，也不要大吃大补、暴饮暴食，可能会导致胎儿营养失衡，后期生长过大，不利自然生产。，要适当的锻炼，多散散步、听听音乐、适当调整身心放松心情。

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