【三代试管咨询】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

三代试管好吗

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿移植的胚胎竟也分培养3天和培养5天的！移植哪个更好？

胚胎移植是试管婴儿中最后一步，当然，它也是试管婴儿治疗过程当中最重要的步骤，移植后能否着床对于试管婴儿成功率起着决定性作用。在正常的生理情况下，胚胎会在排卵后的4到5天发育成为桑椹胚至囊胚阶段的时候进入到子宫.

不过在试管婴儿治疗的过程中，因为培养条件的限制，移植胚胎的时间差异是非常大的，多数情况下在卵裂期的时候进行胚胎移植，不过最近这些年随着囊胚体外培养体系逐渐在优化，已经有越来越多的中心在体外把胚胎培养至囊胚阶段之后再进行移植，但仍然有人移植D3的胚胎，那么到底是移植D3胚胎好还是移植D5胚胎好呢？

首先我们要知道的是，第3天的胚胎体外培养的时间相对比较短，而且这个时候可以获得到较多的优质胚胎，不过对于胚胎的选择程度是非常有限的，胚胎的形态学并不一定能够反应出胚胎的活力，而且与正常生理情况下相比，胚胎过早地进入到子宫腔，跟子宫内膜的发育是不同步的，胚胎在着床之前在宫腔里会悬浮一段时间，所以，一般来说需要选择移植2个胚胎这样一来生育双胞胎的几率增长，但多胎妊娠并不是最理想的孕育情况。

如果继续培养大约在第5天的时候，会增加了一次优选的过程，从而延长的囊胚培养造成部分染色体异常并且质量差的胚胎在体外发生了自然淘汰，对于本身胚胎数量比较少的患者而言延长培养就有可能开会出现无可利用胚胎的风险，而对于那些获得到较多胚胎的患者而言则是优中选优的过程，并且提高了胚胎-子宫内膜的同步性，更符合生理性着床的过程。

移植的时间处在黄体的中期，这个时候女性的生殖道宫颈黏液少，有利于胚胎移植的操作，而且子宫收缩相助减少，大幅度降低了胚胎被排到体外的机会；而囊胚期的胚胎较卵裂期胚胎体积要大，向输卵管移动会困难一些，可降低异位妊娠的发生率；因为提高了着床率，单囊胚移植因此成为可能，由此可见，可避免移植多个胚胎带来的多胎妊娠的风险。

可见，移植不同时期的胚胎，各有优缺点，究竟该移植第3天的胚胎还是第5天的囊胚呢，这个患者之间不要互相比较，我们需要因人而异，你要知道，医生会根据患者自身的情况、子宫内膜、激素水平等这些方面，以及胚胎的数量、发育情况等这些综合性的评估。

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近年来，我国不孕不育患者数量在增加，但辅助生殖治疗技术昂贵，让不少人难以承受。

2月21日中午，北京市医保局传来消息称，为实施积极生育支持措施，将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。

据了解，目前北京市具有辅助生殖资质的基本医疗保险定点医疗机构共15家。新政策将于3月26日落地，适用于北京市公立医疗机构，非公立医保定点医疗机构参照执行。辅助生殖技术是治疗不孕不育症的重要方法，指采用医疗辅助手段帮助不孕夫妇妊娠的技术，包括人工授精、配子移植、体外受精-胚胎移植，其中应用最广的是人工授精和试管婴儿技术。

据业内人士计算，就辅助生殖单个普通治疗周期的花费来看，单周期平均花费为3.5-4.5万元，此次北京医保预计可以覆盖8000-11000元。去年9月15日，国家医保局在答复人大代表建议时表示，将指导各地逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

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