第三代体外受精主要用于筛查胚胎是否携带遗传缺陷基因。为了避免体外受精中的一些遗传疾病，提高体外受精的成功率，应在植入子宫前进行基因检测。

PGS/PGD它是第三代体外受精的核心，近年来取得了突破。通过基因检测胚胎，确定胚胎是否携带突变，从而消除遗传病胚胎，几乎消除胚胎染色体异常引起的流产。

世界上有4000多种遗传病，目前有125种遗传病可以通过第三代试管婴儿技术遗传病。

1.单基因遗传病

单基因遗传疾病是由显性基因和隐性基因突变引起的一对等位基因突变。显性基因是指由等位基因突变引起的疾病。隐性基因是指只有当两个等位基因同时突变时才会引起疾病的基因。常见的单基因遗传疾病包括红绿色盲、血友病、白化病等。

2.多基因遗传病

多基因遗传病是指涉及一种以上基因功能的疾病。患有同一疾病的不同人在可能的致病基因数量上可能存在明显差异，其严重程度和复发风险也可能存在明显差异，表现出家庭聚集。例如，唇裂可分为轻度和重度，有些人也有腭裂。值得一提的是，多基因疾病除遗传外，还与环境因素有关，因此被称为多基因疾病。哮喘、唇裂、先天性心脏病、儿童精神分裂症、青少年糖尿病、重症肌无力等多种常见疾病。

3.染色体疾病

染色体疾病是指染色体上遗传物质的变化，表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及大量基因，症状通常非常严重，涉及多个器官和系统的畸变和功能变化。它们包括先天性愚蠢、特纳氏综合征、克雅氏综合征、猫称综合征、雌雄同体和唐氏综合征。

染色体异常胚胎是流产的主要原因之一，也是严重出生缺陷的主要原因之一。因此，唯一最有效的预防措施是对胚胎进行全基因组染色体筛查。